悉尼大学用基因疗法挽救了患有眼病的澳大利亚人的视力
发布时间：2021-10-13 浏览次数：526
悉尼大学(The University of Sydney)是坐落于澳大利亚乃至整个南半球金融中心, 贸易中心以及旅游中心悉尼市的一所世界顶尖级研究学府，被媒体誉为世界最漂亮的大学校园之一。历史悠久的悉尼大学亦被媒体称为“澳大利亚第一校”，同时也是世界大学联盟、环太平洋大学联盟、澳大利亚八校联盟、亚太国际贸易教育暨研究联盟的核心成员。
两个患有罕见疾病的青少年兄弟姐妹在使用世界上第一个批准的基因替代疗法治疗任何遗传性失明眼病后，他们的视力丧失停止了，视力得到了改善。
基因疗法被注射到视网膜下。
悉尼的两名兄弟姐妹成为该国第一批接受新型基因疗法的患者，这种疗法挽救了他们的视力，并为防止他们失明带来希望。
眼部基因疗法 LUXTURNA 是世界上第一个被批准用于遗传性致盲眼病的基因替代疗法，也是最早用于任何人类疾病的基因替代疗法之一。经治疗用品管理局批准，LUXTURNA 用于治疗患有 RPE65 双等位基因病理突变的儿童和成人，这是一种导致视力丧失和失明的罕见突变。
17 岁的 Riley 和 15 岁的 Saman 在他们出生的第一年都被诊断出患有 Leber 先天性黑蒙，这是一种严重的视网膜营养不良。2020 年底和 2021 年初，他们在 Westmead 儿童医院接受了悉尼大学专家的改变生活的治疗。昨天宣布，该治疗已经阻止了他们进行性视力丧失并导致他们的视力有所改善。
该疗法是作为澳大利亚眼科基因和细胞疗法(OGCTA) 的一部分提供的，这是一项新的合作，涉及悉尼眼科医院和悉尼大学的 Save Sight 研究所、悉尼儿童医院网络 (SCHN) 的遗传眼科诊所和眼科儿童医学研究所 (CMRI) 遗传学研究组和干细胞医学组。
悉尼大学OGCTA 负责人兼基因组医学专业负责人、SCHN 和 CMRI 眼部遗传学研究部门负责人Robyn Jamieson 教授表示，该疗法具有革命性，将导致对致盲眼病患者的护理转变.
“遗传性视网膜疾病是一种毁灭性的诊断。到目前为止，这些患者的视力进行性丧失导致失明，而且根本没有治疗方法，”杰米森教授说。
“但通过新的基因组诊断和眼部基因治疗的使用，我们发现我们不仅有能力阻止这种持续的进展，而且还有助于改善患有 RPE65 相关视网膜视力丧失的人的视力。”
出生时 RPE65 基因的两个拷贝都发生突变的儿童和成人可能会出现一系列症状，包括夜盲症（夜盲症）、光敏性丧失、周边视力丧失、视力清晰度或清晰度丧失以及可能完全失明.
眼部基因疗法通过在视网膜下注射 LUXTURNA 并携带功能正常的 RPE65 基因来替换有缺陷的基因，从而防止其中一些破坏性症状。
约翰·格里格教授，特色化主管眼科，保存视力学院，悉尼大学和铅遗传性视网膜病专科在OGTCA，说，这是极大的欣慰地看到与LUXTURNA治疗这些患者首先在视觉能力的变化。
“视觉功能在现实世界中的改善非常显着，使相当枯燥的临床试验结果指标变得生动起来，”格里格教授说。
悉尼大学儿科和儿童健康与眼科专业临床教授 Frank Martin说：“作为一名眼科医生，多年来一直在照顾 Leber 黑蒙患者，但无法提供任何治疗，这是非常值得的现在不仅有机会给家庭带来希望，还可以参与改善孩子的视力。”
悉尼眼科医院和 SCHN 玻璃体视网膜外科医生Matthew Simunovic副教授和悉尼大学 Save Sight 研究所副教授进行了第一次手术。
他说治疗的好处应该会延续到未来：“这是一项极其精细的手术，其中将 LUXTURNA 注射到视网膜下，在某些患者中，视网膜可以像一张复印纸一样薄，”Simunovic 副教授说。
Riley 和 Saman 的视力有了深刻的改善，这反映了在关键临床试验中看到的结果：“重要的是，这种益处似乎可以持续多年——事实上，只要对患者进行随访，”助理西穆诺维奇教授说。
“成功提供第一个获批的基因疗法是一项了不起的团队努力，它强调了澳大利亚在该领域的能力。”
格里格教授总结说，迄今为止，这种疗法已用于治疗四名患者；虽然它只能用于治疗这种特定形式的视网膜疾病，但它确实为类似的治疗方法将来能够应用于其他视网膜疾病基因提供了重大希望。
格里格教授说：“这预示着一个新时代正在改变这些人的生活，否则他们将面临失明的生活，并为超过 15,000 名其他患有某种遗传性视网膜疾病的受影响澳大利亚人带来希望。”
领导团队 Robyn Jamieson 教授和 John Grigg 教授（中）与外科医生 Gaurav Bhardwaj 博士和 Matthew Simunovic 副教授。
Riley 和 Saman 的视力有了深刻的改善，这反映了在关键临床试验中看到的结果：“重要的是，这种益处似乎可以持续多年——事实上，只要对患者进行随访，”助理西穆诺维奇教授说。
“成功提供第一个获批的基因疗法是一项了不起的团队努力，它强调了澳大利亚在该领域的能力。”
格里格教授总结说，迄今为止，这种疗法已用于治疗四名患者；虽然它只能用于治疗这种特定形式的视网膜疾病，但它确实为类似的治疗方法将来能够应用于其他视网膜疾病基因提供了重大希望。
格里格教授说：“这预示着一个新时代正在改变这些人的生活，否则他们将面临失明的生活，并为超过 15,000 名其他患有某种遗传性视网膜疾病的受影响澳大利亚人带来希望。”
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